假性甲旁低是一种少见的家族性疾病,是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状,低钙血症、高磷血症,血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退(PHP),又称Seabright-Bantam综合征。本病征包括假性甲状旁腺机能低下甲状旁腺功能亢进(简称假性副甲低副甲亢)和假假甲状旁腺功能低下(简称假假性副甲低)。

1概述

回目录

假性甲旁低是一种少见的家族性疾病,是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状,低钙血症、高磷血症,血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退(PHP),又称Seabright-Bantam综合征。本病征包括假性甲状旁腺机能低下甲状旁腺功能亢进(简称假性副甲低副甲亢)和假假甲状旁腺功能低下(简称假假性副甲低)。

2病因

回目录

本病为不同外显性的X联锁显性遗传性疾病。基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应的各步骤,目前已了解的缺陷包括在此病人的红细胞中,与PTH受体腺苷酸环化酶系统耦联;对鸟核苷酸敏感的调节蛋白减少,使靶器官组织对PTH不反应;或甲状旁腺素结构异常,不被PTH受体识别使与其结合;PTH促使肾产生1,25(OH)2D作用也异常,使PTH也不能发挥作用。

3临床表现

回目录

临床特点除甲旁低的低钙血症外,还有先天性骨和其他发育畸形,如侏儒症,圆脸,智力低下,小下颌,颈粗短,异位骨化等。如肾脏不反应而骨组织对PTH反应时,骨膜下吸收,纤维囊性骨炎,称为纤维性骨炎性假性甲旁低。患儿出现搐搦,身材矮胖,拇指短,第12,4掌骨和跖骨短,偶见第二指比中指长,指趾短宽,外生骨疣,颅骨增厚及生长障碍。常见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成,基底节钙化和晶体白内障。儿童患者常有以上解剖的特征。PTH抵抗还可伴有性腺功能减低,亦为Gsα基因突变引起。血钙减低,磷和碱性磷酸酶可升高,血中PTH增高或正常。

可伴发骨的先天性畸形,外生骨疣,异位骨化,纤维囊性骨炎等。可发生侏儒症智力低下,白内障,还可伴有性腺功能减低等。

4检查

回目录

1.血生化检查

血钙降低,血磷升高。

2.Ellsworth-Howard试验

投予200U(2ml)PTH(注射)后,如果尿磷排出超过原先5~6倍,即证明是原发性甲状旁腺功能减退,亦即肾小管对PTH有良好反应,如增多不到2倍,则为本病症。如能同时测尿中cAMP,若cAMP增高,而尿磷亦多,则为原发性甲状旁腺功能减退,如仅cAMP增多属本征Ⅱ型,说明第二信使作用遭到破坏,如尿磷及cAMP均不增多则属本征Ⅰ型(Drezner分型:Ⅰ型用PTH后不论尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高,但cAMP增多)。

3.其他辅助检查

(1)X线骨片检查  可见各种畸形,如短指趾畸形、颅骨增厚、外生骨疣、异位骨化,以及纤维性骨炎等。

(2)脑电图检查  可发现异常脑波。

5诊断

回目录

临床表现有低血钙、高血磷而肾功能正常的患儿,家族中有智力低下或精神异常患者或有此类病人,均应考虑有本病可能性,进一步做实验室检查。

PTH实验:静脉注入PTH。注射PTH前后测24小时尿cAMP浓度,计算出注射后增加的量,与正常对照反应比较。或用PTH注射(肌内)200U,连续3天,血钙仍不上升,说明对PTH无反应。

6鉴别诊断

回目录

与甲旁低症鉴别,上述实验室试验可助鉴别。

7治疗

回目录

同甲旁低治疗,主要纠正低血钙,若无低血钙者可不治疗。

可用钙剂,高钙低磷饮食,给予维生素D2或用双氢速甾醇(AT-10)。1,25双羟基胆骨化醇[1,25-(OH)2-D2],禁用PTH,假假性副甲低无生化异常故无需特殊治疗。

8预后

回目录

本病征预后与型别和治疗得当与否有关。本病低钙血症易于纠正,少数可仅使用钙剂治疗。

9预防

回目录

假性甲状旁腺功能减低症是一种家族性疾病,为不同外显性的X联锁显性遗传,应参照遗传性疾病的预防方法。

参考资料

[添加]
暂无参考资料!!

本词条内容由国搜百科根据相关资料编纂,仅供参考。如有问题,可联系我们修订、完善或删除。也欢迎更多热爱知识共享、有志于词条编纂的专业人士参与国搜百科创建。联系电话:010-87869809 合作邮箱:baike@chinaso.com 交流QQ群:5332181520

标签: 医疗 疾病

  • 李嫔 主任医师

    审核者

    上海市儿童医院 内分泌科

  • 浏览次数: 1245 次
  • 更新时间:2014-11-17
  • 创建者:国搜百科
分享到:
百科 更多»