α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶(简称α1-AT)缺乏引起的一种先天性代谢病,通过常染色体遗传。临床常导致新生儿肝炎,婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。

1概述

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α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶(简称α1-AT)缺乏引起的一种先天性代谢病,通过常染色体遗传。临床常导致新生儿肝炎,婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。

2病因

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正常人体内常存在外源性和内源性蛋白酶,如细菌毒素和白细胞崩解出的蛋白酶对肝脏及其他脏器有破坏作用,α1-AT可拮抗这些酶类,以维持组织细胞的完整性,α1-AT缺乏时,这些酶均可侵袭肝细胞,尤其是新生儿肠腔消化吸收功能不完善,大分子物质进入血液更多,α1-AT缺乏的婴儿肝脏更易受损害。此外,α1-AT还具有调节免疫应答、影响抗原-抗体免疫复合物清除、补体激活以及炎症反应的作用,并可抑制血小板的凝聚和纤溶的发生。α1-AT缺乏时上述机体平衡的机制失调,导致组织损伤。

3临床表现

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在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便陶土色、尿色深。体检可发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征,2~4个月时黄疸往往消失,在2岁以后可现肝硬化。

在成年人,大多数α1-AT缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现,患者常死于上消化道出血或肝昏迷,常发生肺气肿。男性肝硬化和肝癌的发病率高于女性。 由α1-AT缺乏导致肝硬化患者,肝脏肿瘤发病率很高,以起源于肝细胞者居多,部分起源于胆管。

4检查

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可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体,PAS染色呈阳性反应。

5诊断

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诊断本病可依靠有家族史、新生儿胆汁淤积,同时伴有肺气肿或反复肺部感染,纸上蛋白电泳发现α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体,PAS染色呈阳性反应。无须鉴别。

6并发症

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患者易并发肝炎,胆汁淤积性黄疸,肝硬化,肝癌,肺气肿,上消化道出血或肝昏迷等。

7治疗

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目前尚无特效疗法。父母为Pizz杂合子,其子女有可能出现Pizz表型,在15~17周胎龄时,直接取胎儿脐血作Pizz表型分析,对具有发病危险的胎儿终止妊娠有肯定的价值,对α1-AT缺乏症患者,较有前途的治疗方法是:①肝脏移植;②利用遗传工程的方法对患者植入Z基因,以使其产生α1-AT;③基因重组。

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标签: 医疗 疾病

  • 韩英 主任医师

    审核者

    北京军区总医院 消化内科

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  • 更新时间:2014-12-01
  • 创建者:国搜百科
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